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Sobre o simpósio
SOBRE O IGEIM
O Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo e outras Doenças Raras - IGEIM foi fundado em 2006 para dar suporte às atividades assistenciais e de pesquisa realizadas pelo Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM).
O CREIM faz parte do setor de Genética e Erros Inatos do Metabolismo do Departamento de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), foi fundado em 1997 e é composto pelo ambulatório multidisciplinar, setor de pesquisa clínica, centro de infusão de terapia de reposição enzimática e laboratório.
O atendimento multidisciplinar a pacientes é focado na humanização e realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Para encaminhamento de pacientes residentes no Estado de São Paulo, utilizar a Central de Regulação de Oferta de Serviços da Saúde (CROSS) e agendar para “Genética–Erros Inatos do Metabolismo”. Pacientes de fora do Estado de São Paulo deverão ser encaminhados pelas Secretarias de Estado da Saúde via Tratamento Fora do Domicílio (TFD) e entrar em contato com o setor de hospitalidade do Hospital São Paulo.
SOBRE O IGEIM EDUCA
A jornada do paciente com doença rara até receber o diagnóstico definitivo costuma ser longa. Muitos dos pacientes demoram até 28 anos para ter o diagnóstico de alguma doença rara desde o aparecimento dos sintomas iniciais, uma vez que esses sinais e/ou sintomas são comuns a várias doenças, o que dificulta a chegar a um diagnóstico correto. Além do desafio da suspeita clínica para uma doença rara, outro fator que frequentemente é citado como decisivo para a demora do diagnóstico, é a falta de conhecimento sobre esse grupo de doenças entre os médicos das diversas especialidades, uma vez que elas não costumam ser abordadas durante o curso de graduação.
Para tentar modificar esse cenário, criamos um programa educacional virtual com abordagem prática, sobre as doenças raras tratáveis no Brasil hoje (aquelas que têm medicamento com registro, ou está a caminho na Anvisa, e/ou PCDT) voltado para médicos e demais profissionais da saúde, que tem interesse em se familiarizar e se atualizar em doenças raras tratáveis.
Acesse abaixo o módulo das aulas gravadas passadas, e acesse o link para se inscrever para as próximas aulas.
Palestrantes
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Marco Antonio Curiati
Médico Assistente e Coordenador do Ambulatório de Doenças Metabólicas Hereditárias do CREIM-UNIFESP. Saiba mais
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Carmen Silvia Curiati
Diretora Clínica do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da UNIFESP. Saiba mais
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Maret Holanda Rand
Médica assistente e Vice-Diretora Clínica do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da UNIFESP. Saiba mais
II Programa de Educação Médica Continuada com Abordagem Prática em Doenças Raras Tratáveis Direcionado a Residentes e Médicos de Múltiplas Especialidades
(sujeita a alterações)
Módulo 01 - Parte 1
Módulo 01 - Parte 2
Módulo 02
Módulo 03
Módulo 04
Módulo 05
Módulo 06
Módulo 07
Módulo 08
Módulo 09
Módulo 10
Módulo 11
Módulo 12
Módulo 13
Fuso horário do evento (faça login para alterar): Brasilia (GMT-03:00)
Módulo 01: Hepatoesplenomegalia e displasia esquelética: Mucopolissacaridoses e Alfamanosidose.
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Acesso gratuito
Aula 05 – Mucopolissacaridose tipo VII
Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros
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Acesso gratuito
Aula 06 – Protocolo de dessensibilização, alergia aos agentes biológicos e Vacinação em pacientes com doenças raras
Carolina Sanchez Aranda Lago
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Módulo 01: Hepatoesplenomegalia e displasia esquelética: Mucopolissacaridoses e Alfamanosidose.
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Acesso gratuito
Aula 01 – Diagnóstico bioquímico, molecular e aconselhamento genético em mucopolissacaridoses e em alfamanosidose
Marco Antonio Curiati
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Acesso gratuito
Aula 02 – Tratamento disponível para mucopolissacaridoses e em alfamanosidose (PCDT)
Ana Maria Martins
Acessar
Acesso gratuito
Aula 03 – Acompanhamento ambulatorial em mucopolissacaridoses e em alfamanosidose
Marco Antonio Curiati
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Acesso gratuito
Aula 04 – Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Pneumologista
Gustavo Antonio Moreira
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Acesso gratuito
Aula 05 – Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Cardiologista
Mirela Frederico de Almeida Andrade
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Acesso gratuito
Aula 06 – Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Ortopedista
Marcos Antonio Almeida Matos
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Acesso gratuito
Aula 07 – Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Oftalmologista
Letícia Sant' Ana Cardoso da Silva
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Acesso gratuito
Aula 08 – Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Otorrinolaringologista
Ana Paula Fiuza Funicello Dualibi
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Doenças osteometabólicas: Hipofosfatasia, Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X e Cistinose Nefropática.
Acesso gratuito
Aula 02 – Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, Osteomalácia oncogênica
Marco Antonio Curiati
Acessar
Acesso gratuito
Aula 04 – Diagnóstico molecular de hipofosfatasia, raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X e cistinose nefropática
Marco Antonio Curiati
Acessar
Acesso gratuito
Aula 05 – Tratamento disponível e acompanhamento ambulatorial de hipofosfatasia
Ana Maria Martins
Acessar
Acesso gratuito
Aula 06 – Tratamento disponível e acompanhamento ambulatorial de raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, osteomalácia oncogênica
Marco Antonio Curiati
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Acesso gratuito
Aula 07 – Tratamento disponível e acompanhamento ambulatorial de cistinose nefropática
Maria Helena Vaisbich
AcessarAcidemia glutárica tipo 1, Deficiência de transportador de glicose tipo 1, Deficiência de piruvato desidrogenase, Doença mitocondrial.
Acesso gratuito
Aula 05 – Diagnóstico bioquímico, molecular e aconselhamento genético de acidúria glutárica, deficiência de transportador de glicose tipo 1, deficiência de piruvato desidrogenase e doença mitocondrial
Marco Antonio Curiati
AcessarPorfirias agudas.
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Acesso gratuito
Aula 02 – Diagnóstico molecular de porfirias
Maria Angélica de Faria Domingues de Lima
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Acesso gratuito
Aula 03 – Porfirias hepático cutâneas e eritropoiéticas cutâneas
Charles Marques Lourenço
Acessar
Acesso gratuito
Aula 04 – Tratamento disponível para porfirias agudas
Charles Marques Lourenço
Acessar
Acesso gratuito
Aula 05 – Acompanhamento ambulatorial de porfirias agudas
Maria Angélica de Faria Domingues de Lima
AcessarDefeitos de transporte e de oxidação de ácidos graxos
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Acesso gratuito
Aula 01 – Defeitos de transporte e de oxidação de ácidos graxos – Fisiopatologia, classificação e manifestações clínicas
Daniel Fantozzi Garcia
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Acesso gratuito
Aula 02 – Diagnóstico dos defeitos de transporte e de oxidação de ácidos graxos, experiência clínica do uso de Triheptanoína
Tatiéle Nalin
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Distúrbios do metabolismo de fenilalanina, Fenilcetonúria e Homocistinúria.
Acesso gratuito
Aula 04 – Teste de responsividade à sapropterina, aconselhamento genético
Marco Antonio Curiati
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Acesso gratuito
Aula 05 – Tratamento disponível e acompanhamento ambulatorial em fenilcetonúria
Paula Regla Vargas
Acessar
Acesso gratuito
Aula 06 – Tratamento disponível e acompanhamento ambulatorial em homocistinúria
Marco Antonio Curiati
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Glicogenose; síndrome de Fanconi-Bickel; doença Wilson, forma hepática e Galactosemia.
Acesso gratuito
Aula 01 – Glicogenose tipo I, glicogenose tipo III e síndrome de Fanconi-Bickel
Marco Antonio Curiati
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Acesso gratuito
Aula 04 – Aconselhamento genético, tratamento disponível e acompanhamento ambulatorial em glicogenose, galactosemia e tirosinemia
Marco Antonio Curiati
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Acesso gratuito
Aula 05 – Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Neurologista
Carmen Silvia Curiati
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Acesso gratuito
Aula 06 – Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Nefrologista
Marta Liliane de Almeida Maia
AcessarHepatoesplenomegalia sem displasia esquelética – Doença de Gaucher, Niemann-Pick B e Deficiência da lipase ácida lisossômica
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Acesso gratuito
Aula 01 – Simpósio Pint Pharma – Doença de Fabry e o tratamento com Migalastat
Ândrea Chaves
Acessar
Acesso gratuito
Aula 04 – Deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD)/Niemann-Pick B
Marco Antonio Curiati
Acessar/a9yumz5c777gese1n1fkv5aamhm1)
Acesso gratuito
Aula 06 – Diagnóstico bioquímico, molecular e aconselhamento genético em Gaucher, ASMD e deficiência de lipase ácida lisossômica
Marco Antonio Curiati
Acessar
Acesso gratuito
Aula 07 – Tratamento disponível em Gaucher, ASMD e deficiência de lipase ácida lisossômica
Ana Maria Martins
Acessar
Acesso gratuito
Aula 08 – Acompanhamento ambulatorial em Gaucher, ASMD e deficiência de lipase ácida lisossômica
Marco Antonio Curiati
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Acesso gratuito
Aula 09 – Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Radiologista
Carlos Eduardo Abascal Shiguihara
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Acesso gratuito
Aula 10 – Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Hematologista
Teresa Cristina Bortolheiro
AcessarNeuropatia periférica, cardiomiopatia e síndrome nefrótica – Doença de Fabry.
Acesso gratuito
Aula 03 – Diagnóstico bioquímico, molecular e aconselhamento genético na doença de Fabry
Marco Antonio Curiati
Acessar
Acesso gratuito
Aula 04 – Tratamento disponível e acompanhamento ambulatorial na doença de Fabry
Ana Maria Martins
Acessar
Acesso gratuito
Aula 05 – Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Neurologista
Carmen Silvia Curiati
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Acesso gratuito
Aula 06 - Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Cardiologista
Sandra Marques e Silva
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Acesso gratuito
Aula 07 – Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Nefrologista
Valéria Soares Pigozzi Veloso
AcessarDoenças neuromusculares: Atrofia Muscular Espinhal, Amiloidose Hereditária.
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Acesso gratuito
Aula 01 – Atrofia Muscular Espinhal tipos I, II e III – Manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento disponível e acompanhamento
Paulo Victor Sgobbi de Souza
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Acesso gratuito
Aula 03 – Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) – Manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento disponível e acompanhamento
Marcela Câmara Machado Costa
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Acesso gratuito
Aula 04 – Cardiomiopatia Amiloidótica Familiar – Manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento disponível e acompanhamento
Tonnison de Oliveira Silva
AcessarDoença de Pompe, Distrofia Muscular de Duchenne
Acesso gratuito
Aula 01 – Doença de Pompe, forma infantil – Manifestações clínicas e diagnóstico
Carmen Silvia Curiati
Acessar
Acesso gratuito
Aula 02 – Doença de Pompe, forma tardia – Manifestações clínicas, diagnóstico e aconselhamento genético
Marco Antonio Curiati
Acessar
Acesso gratuito
Aula 03 – Tratamento disponível e acompanhamento ambulatorial em Pompe
Ana Maria Martins
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Acesso gratuito
Aula 04 – Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Cardiologista
Célia Maria Camelo Silva
Acessar
Acesso gratuito
Aula 05 – Distrofia Muscular de Duchenne – Manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento disponível
Paulo Victor Sgobbi de Souza
Acessar
Acesso gratuito
Aula 06 – Acompanhamento multidisciplinar – Visão do Pneumologista
Gustavo Antonio Moreira
AcessarDoença da urina do Xarope do Bordo (MSUD).
Acesso gratuito
Aula 02 - Diagnóstico bioquímico, molecular e aconselhamento genético em MSUD
Marco Antonio Curiati
Acessar/fco8f4ezqp973bclldkhqzrrrdpv)
Acesso gratuito
Aula 05 – Acompanhamento Multidisciplinar – Visão do Neurologista
Maret Holanda Rand
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Acesso gratuito
Aula 06 – Acompanhamento Multidisciplinar – Visão do Hepatologista
Karina Lucio de Medeiros Bastos
AcessarHiperamonemias: Defeitos do ciclo da uréia, acidemias metilmalônica e propiônica.
Acesso gratuito
Aula 01 – Ciclo da Ureia – Manifestações clínicas, diagnóstico bioquímico, molecular e aconselhamento genético
Marco Antonio Curiati
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Acesso gratuito
Aula 02 – Acidemias orgânicas - Manifestações clínicas, diagnóstico bioquímico, molecular e aconselhamento genético
Laís Russo Carneiro Peruzzi
Acessar
Acesso gratuito
Aula 03 – Tratamento disponível e acompanhamento ambulatorial dos defeitos do ciclo da ureia
Marco Antonio Curiati
Acessar
Acesso gratuito
Aula 04 – Tratamento disponível e acompanhamento ambulatorial das acidemias orgânicas
Laís Russo Carneiro Peruzzi
Acessar
Acesso gratuito
Aula 05 – Acompanhamento Multidisciplinar – Visão do Neurologista
Carmen Silvia Curiati
Acessar
Acesso gratuito
Aula 06 – Acompanhamento Multidisciplinar – Visão do Nefrologista
Marta Liliane de Almeida Maia
AcessarOrganizadores
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Ana Maria Martins
Graduação em medicina pela Universidade de Taubaté em 1979, residência em Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo concluída em 1981, título de especialista em Pediatria pela Sociedade Bras... Saiba mais
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PRATA
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BRONZE
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