Educação Continuada para Acadêmicos da Área da Saúde em Doenças Raras

O Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo e outras Doenças Raras (IGEIM) foi fundado em 2006 para dar suporte às atividades assistenciais e de pesquisa realizadas pelo Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM). O CREIM faz parte do setor de Genética e Erros Inatos do Metabolismo do Departamento de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e, desde 1997, é responsável pelo atendimento multidisciplinar e pelo acolhimento de pacientes com diagnóstico de erros inatos do metabolismo provenientes do Sistema Único de Saúde (SUS). Hoje, é composto por ambulatório multidisciplinar, setor de pesquisa clínica, centro de infusão de terapia de reposição enzimática e laboratório.
O encaminhamento de pacientes originários do estado de São Paulo é feito por meio da Central de Regulação de Oferta de Serviços de Saúde (CROSS) e, para pacientes de outros estados, o agendamento é realizado por meio de encaminhamento para "tratamento fora do domicílio (TFD)" pela secretaria de estado de saúde de seu estado de origem.

Sabe-se que a jornada de pacientes com doenças raras é longa e, muitas vezes, o diagnóstico definitivo pode demorar anos desde o início dos sinais/sintomas da doença. Nessa jornada até o diagnóstico é comum que os pacientes se deparem com a falta de familiaridade e, até mesmo, de conhecimento dos profissionais de saúde em relação ao quadro clínico, ao diagnóstico e ao seguimento desse grupo de doenças.

Com o intuito de modificar esse cenário em nosso país, foi criado o IGEIM Educa, um programa educacional virtual em que as doenças raras tratáveis são abordadas de maneira prática, contribuindo para que os profissionais de saúde se familiarizem e se atualizem com profissionais qualificados e com experiência no diagnóstico, no tratamento e no acompanhamento de indivíduos com erros inatos do metabolismo e outras doenças raras.