O 1° CONGRESSO DE GENÉTICA MÉDICA e GENÔMICA - REGIONAL CENTRO OESTE e 1º WORKSHOP DE DOENÇAS RARAS PARA ATENÇÃO BÁSICA EM SAÚDE DO CENTRO-OESTE da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) é um marco histórico, representando o primeiro congresso regional da SBGM focado na integração e no fortalecimento da atuação da genética médica nos estados de Goiás, Mato Grosso, Mato Grosso do Sul e no Distrito Federal.

● Data: 9 a 11 de abril de 2026
● Local: Centro de Convenções - Espaço Cerrado, Goiânia, Goiás.

Contexto e Relevância da Genética Médica 

A genética médica no Brasil é uma especialidade em rápida evolução e de impacto transformador no cuidado de pacientes com doenças genéticas e raras. 
Sua base está na colaboração multidisciplinar, integrando diversas áreas médicas e profissionais de saúde para otimizar o diagnóstico, tratamento e acompanhamento. Historicamente centrada em pesquisa e diagnósticos cromossômicos, a área expandiu-se exponencialmente com o avanço tecnológico e o aprofundamento do entendimento do genoma humano.

Avanços recentes, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), têm revolucionado o diagnóstico, permitindo a identificação precisa de mutações e possibilitando intervenções mais precoces. O desenvolvimento de terapias gênicas também abre novas perspectivas terapêuticas. Apesar dos progressos, desafios como a disseminação do conhecimento genético e o acesso equitativo a testes e tratamentos de alta complexidade persistem.

Nesse cenário de constante aprimoramento e compromisso, o 1° CONGRESSO DE GENÉTICA MÉDICA e GENÔMICA - REGIONAL CENTRO OESTE e 1º WORKSHOP DE DOENÇAS RARAS PARA ATENÇÃO BÁSICA EM SAÚDE DO CENTRO-OESTE representa um marco significativo. 
O evento tem como objetivo principal:

1. Promover a atualização científica.

2. Proporcionar o intercâmbio de experiências entre as especialidades médicas.
3. Fortalecer a atuação regional no campo da genética médica.
4. Criar um espaço de diálogo entre profissionais da saúde, pesquisadores e gestores.
5. Estimular a integração entre os saberes e práticas que envolvem o diagnóstico, o cuidado e a pesquisa 
em genética humana na região Centro-Oeste.
6. Ampliar a visibilidade da genética médica como especialidade estratégica para o sistema de saúde.
7. Contribuir para a formação contínua dos profissionais.
8. Qualificar a atenção à saúde genética da população.

Principais Áreas Abordadas 

A genética médica abrange todas as áreas da medicina, sendo a base de conhecimento para diversas condições clínicas interdisciplinares. 
Pensando nessa integração de áreas médicas, abordaremos neste evento temas como:

● Transtorno do Espectro Autista (TEA)

● Doenças Neuromusculares (como Duchenne e AME)

● Baixa Estatura e Displasias Esqueléticas

● Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DDS)
● Lipodistrofias e dislipidemias genéticas
● Triagem Neonatal e Dismorfologia
● Doenças Cardíacas (Cardiogenética)
● Ataxias e Distúrbios do Movimento
● Síndrome de Ehlers-Danlos e Colagenopatias (hipermobilidade)
● Nefrogenética
● Discussão de Casos Clínicos Desafiadores e Apresentação dos Melhores Pôsteres, promovendo a interação 
e a troca de experiências.

Público-Alvo 

O 1° CONGRESSO DE GENÉTICA MÉDICA e GENÔMICA - REGIONAL CENTRO OESTE e 1º WORKSHOP DE DOENÇAS RARAS PARA ATENÇÃO BÁSICA EM SAÚDE DO CENTRO-OESTE foi cuidadosamente elaborado para atender a um público amplo e diversificado no campo da saúde.

Nosso evento é ideal para:
● Médicos
● Médicos Generalistas que desejam aprofundar a compreensão sobre as bases genéticas das doenças e o manejo inicial de pacientes com condições hereditárias.
● Especialistas de diversas áreas — como Neurologia, Cardiologia, Oncologia, Endocrinologia, Pediatria, Oftalmologia, Nefrologia e outras especialidades que lidam com condições genéticas ou raras, buscando integrar os avanços da genética em sua prática clínica.

● Profissionais da Saúde Multidisciplinares: 
Incluindo enfermeiros, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, psicólogos, nutricionistas, geneticistas clínicos, biólogos e demais profissionais que atuam no cuidado integral de pacientes com condições genéticas, no aconselhamento genético, em serviços de diagnóstico, na pesquisa ou na formulação de políticas de saúde.

● Estudantes:
De graduação e pós-graduação nas diversas áreas da saúde, que buscam expandir seus conhecimentos em genética médica e sua interface com outras disciplinas, preparando-se para os desafios e inovações futuras.

A regionalização da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) representa uma iniciativa estratégica fundamental para o fortalecimento da especialidade em nível local e a ampliação do alcance das ações da sociedade em todo o território nacional.

A Regional Centro-Oeste da SBGM, que abrange os estados de Goiás, Mato Grosso, Mato Grosso do Sul e o Distrito Federal, foi estabelecida com a missão primordial de:
● Promover a Integração: Conectar os profissionais da genética médica e genômica atuantes na região, facilitando a troca de conhecimentos e experiências.
● Apoiar Iniciativas Locais: Oferecer suporte a projetos e atividades de ensino, pesquisa e assistência em genética médica, adaptados às necessidades específicas da região.
● Fomentar o Debate: Estimular discussões qualificadas sobre as políticas públicas relacionadas às doenças raras e os avanços científicos no campo da genética humana, contribuindo para o desenvolvimento da área.

A estrutura regional permite uma abordagem mais próxima e eficaz para a identificação de demandas específicas de cada estado e do Distrito Federal. Isso estimula a colaboração interinstitucional e entre profissionais, otimizando a atuação do geneticista na promoção da saúde, no diagnóstico e no cuidado de pacientes, e reforçando o reconhecimento da especialidade na prática local.

A Regional Centro-Oeste da SBGM atua como um pilar essencial para o desenvolvimento e a visibilidade da genética médica no coração do Brasil, assegurando que os avanços científicos e as melhores práticas cheguem de forma mais efetiva à população.