Anais
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2007
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ANÁLISE DE VARIANTES GERMINATIVAS POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO EM CRIANÇAS COM TUMORES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL
Autor(es): DOS SANTOS; Andréa, BANNACH; Matheus, SALUSTIANO; Luciana, DE SOUSA; Flávia, QUEIROZ; Rafaella, MATOS; Ingrid, SAMPAIO; Lilian, SILVA; Diego, COSTA; Luiz, DE CURCIO; Juliana, CALASSA; Igor, DE BRITO; Patrícia, DA SILVA; Paula, LACERDA; Elisângela
Palavras-chave: Oncologia pediátrica, Glioma, Câncer hereditário, Genética do câncer
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ASSINATURA DE MICRORNAS COMO BIOMARCADORES PRECOCES DA DOENÇA DE ALZHEIMER EM PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN
Autor(es): TAVARES; Vitoria, FERREIRA; Bruno, MAI; Sabine, DE OLIVEIRA; Fábio
Palavras-chave: microRNA, síndrome de down, alzheimer, biomarcador
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AVALIAÇÃO DA ATIVIDADE CITOTÓXICA DE EXTRATOS ETANÓLICOS DE PLANTAS MEDICINAIS EM MODELOS TUMORAIS
Autor(es): DE CARVALHO; Letícia, SILVA; Lívia, LACERDA; Elisângela
Palavras-chave: Citotoxicidade, Linhagens celulares, Produtos naturais, IC50, Atividade antitumoral
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CARACTERIZAÇÃO DAS MUTAÇÕES NO GENE PRPN DOS PACIENTES COM SUSPEITA DA DOENÇA DE CRUZENFELD JAKOBSON DAS REGIÕES NORDESTE E CENTRO-OESTE.
Autor(es): ANUNCIAÇÃO; Carlos, LACERDA; Elisangêla, BEZERRA; Jadson
Palavras-chave: DOENÇA DE CRUZENFELD JAKOBSON, Doen, a Priônica, DCJ
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Caracterização do Perfil dos Médicos Geneticistas que Atuam na Região Centro-Oeste do Brasil
Autor(es): BARBOSA; Ricardo
Palavras-chave: Genetica Medica, Perfil médico, Centro-Oeste
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CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR POR MAPEAMENTO ÓPTICO DO GENOMA (OGM OPTICAL GENOME MAPPING) DE INVERSÃO PERICÊNTRICA DO CROMOSSOMO 7 COM INTERRUPÇÃO DO GENE PTPRZ1 EM FAMÍLIA COM TRANSTORNOS DO NEURODESENVOLVIMENTO
Autor(es): ROSA; Erica, GONÇALVES; Ana, DE SOUZA; Vanessa, BONADIO; Raphael, VERSIAN; Beatriz, MAZZEU; Juliana
Palavras-chave: Transtornos do desenvolcimento, Variação estrutural genômica e mapeamento óptico genômico (OGM)
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COEXISTÊNCIA DA TRISSOMIA PARCIAL DO CROMOSSOMO 14 EM MOSAICO COM VARIANTE PATOGÊNICA EM BRCA2: UM RELATO DE CASO.
Autor(es): DARIO; Maria, MEIRA; Eduardo, PRUDENTE; Victor, DA SILVA; Aghata, MORAES; Isabella, COSTA; Lucas, MAGANHA; Bárbara, COSTA; Ana, GUERREIRO; Larissa, GUIMARÃES; Pedro, DE OLIVEIRA; Pedro, SANTAANA; Samilly, FERNANDES; Amanda, BAPTISTA; Sâmara
Palavras-chave: Aneuploidia, Reparo do DNA, Marcadores Genéticos, Mosaicismo, Doença Genética Rara
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COOCORRÊNCIA DE VARIANTES PATOGÊNICAS EM CHEK2 E NF1 EM PACIENTE COM NEOPLASIAS MÚLTIPLAS: RELATO DE CASO
Autor(es): REPUBLICANO; Clara, RAAB; Artur, SABIÁ; Arthur, MUNIZ; Matheus, FERREIRA; Luysa, SILVA; Ana, BARBOSA; Ricardo
Palavras-chave: Câncer hereditário, Oncogenética, NF1, CHEK2
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DEFICIÊNCIA DE TIROSINA HIDROXILASE COM MANIFESTAÇÃO TARDIA: UM RELATO DE CASO.
Autor(es): PRUDENTE; Vítor, DA SILVA; Aghata, FERNANDES; Amanda, COSTA; Ana, MAGANHA; Barbara, MEIRA; Eduardo, MORAES; Isabella, GUERREIRO; Larissa, COSTA; Lucas, DARIO; Maria, GUIMARÃES; Pedro, DE OLIVEIRA; Pedro, SANTANA; Samilly, BAPTISTA; Sâmara
Palavras-chave: Deficiência de tirosina hidroxilase, Distonia dopa-responsiva, Doença de Segawa, Distúrbios do movimento, Dopamina, Levodopa, Genética médica, Mutação no gene TH, Distonia cervical, Manifestação tardia
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DESORGANIZAÇÃO PROGRESSIVA DOS TELÔMEROS E DISFUNÇÃO MITÓTICA NA SÍNDROME DE DOWN: EVIDÊNCIAS DA TRANSFORMAÇÃO LEUCÊMICA.
Autor(es): DE OLIVEIRA; Fábio, FERREIRA; Bruno, MAI; Sabine
Palavras-chave: Síndrome de Down, Telômeros, Instabilidade Genômica
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DETECÇÃO RÁPIDA E VISUAL DA VARIANTE TP53 R337H POR UM NOVO MÉTODO MOLECULAR ACESSÍVEL
Autor(es): SILVA; LIVIA, ESTRELA; Paulo, CAVALCANTE; Izadora, DE CURCIO; Juliana, DA SILVA; Paula, GOVEIA; Rebeca, CALASSA; Igor, FEITOSA; Bruno, ANUNCIAÇÃO; Carlos, DUARTE; Gabriela, LACERDA; Elisângela
Palavras-chave: LAMP, DIAGNÓSTICO MOLECULAR, GENOTIPAGEM RÁPIDA
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DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE OSTEOGÊNESE IMPERFEITA GRAVE ASSOCIADO À VARIANTE COL1A1 p.(GLY842ASP): EVIDÊNCIA DE EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL EM UMA MESMA FAMÍLIA
Autor(es): SILVA; Paula, GOVEIA; Rebeca, REZENDE; Manuela, DE SOUZA; Flávia, VEIGA; Késsila, SAMPAIO; Lilian, DE OLIVEIRA; Wendyson, CALASSA; Igor, TAVARES; Joanine, DOS SANTOS; Andréa, QUEIROZ; Rafaella, SILVA; Andreia, BÉRGAMO; Nádia, RIBEIRO; Lucilene, HATTORI; Rosângela, LACERDA; Elisângela
Palavras-chave: Osteogênese imperfeita, COL1A1, Sequenciamento do exoma, Expressividade variável, Displasia esquelética
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ESTUDO EPIDEMIOLÓGICO DE DOENÇAS GENÉTICAS RARAS EM CENTROS DE REFERÊNCIA DO DISTRITO FEDERAL
Autor(es): CARDOSO; Maria, CÓRDOBA; Luciana, SATURNINO; Thiago, SAMMOUR; Yasmin, DE ARAÚJO; Isabelle, HÖEWELL; Júlia, CINTRA; Cinthia, BRAGA; Beatriz
Palavras-chave: Doenças Raras, Genética, Epidemiologia
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EVOLUÇÃO DE UMA PACIENTE COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL TIPO 1 APÓS INFUSÃO DE TERAPIA GÊNICA: RELATO DE CASO
Autor(es): LINO; Manoela, CAMPOS; Maria, ROSA; Gabriela, ROS; Nathália, GOMES; Pietro, DE LIMA; Maria, ESPOSITO; Ana
Palavras-chave: AME, terapia gênica
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HETEROGENEIDADE CLÍNICA E MOLECULAR EM PACIENTES COM SUSPEITA DE DEFICIÊNCIA DE AADC: ACHADOS DE SEQUENCIAMENTO DO EXOMA EM UMA COORTE DO CENTRO-OESTE BRASILEIRO
Autor(es): DE OLIVEIRA; Wendyson, DA SILVA; Diego, DE CURCIO; Juliana, DE SOUSA; Flávia, COSTA; Luiz, IZACC FURLANETO; Silvia, LACERDA; Elisângela
Palavras-chave: WES, Doenças raras, Aconselhamento genético
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IDENTIFICAÇÃO DE VARIANTE GERMINATIVA PATOGÊNICA NO GENE BRCA2 EM PACIENTE PEDIÁTRICO COM SARCOMA: EVIDÊNCIAS DE PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA NO CENTRO-OESTE BRASILEIRO
Autor(es): QUEIROZ; Rafaella, DE SOUSA; Flávia, DA SILVA; Diego, DA COSTA; Luiz, FAUSTINO; Paula, DOS SANTOS; Andréa, SAMPAIO; Lilian, DA PAIXÃO; Jhordana, ROSA; Thysia, DE CURCIO; Juliana, DO PRADO; Carlos, SALUSTIANO; Luciana, PACHECO; Ana, DE BRITO; Patrícia, LACERDA; Elisângela
Palavras-chave: Sarcoma, Neoplasias pediátricas, BRCA2, Predisposição genética ao câncer, Sequenciamento de nova geração
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IDENTIFICAÇÃO DE VARIANTES EM DIVERSOS GENES E SUAS ASSOCIAÇÕES A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
Autor(es): BICUDO; Lucilene, PEREIRA; Andreia, MOREIRA; Francine, DOURADO; Kauany, BERGAMO; Nadia
Palavras-chave: deficiencia intelectual, exoma, variantes
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IMPLEMENTAÇÃO DA PLATAFORMA NACIONAL DE SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE: RELATO DE IMPLEMENTAÇÃO DE UMA ESTRATÉGIA DE DIAGNÓSTICO GENÔMICO
Autor(es): MELO; Helder, DE CARVALHO; Adriana, ROSA; Erica, BRUNSWICK; Tais, ZAMARO; Paula, SABIÁ; Arthur, REY; Helena, DE SÁ; Natan
Palavras-chave: Doenças Raras, Sequenciamento Completo do Exoma, Sistema Único de Saúde, Diagnóstico Genômico, Saúde de Precisão, Políticas Públicas, Financiamento: Ministério da Saúde
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IMPLEMENTAÇÃO DA PLATAFORMA NACIONAL DE SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE: RELATO DE IMPLEMENTAÇÃO DE UMA ESTRATÉGIA DE DIAGNÓSTICO GENÔMICO
Autor(es): MELO; Helder, DE CARVALHO; Adriana, ROSA; Erica, BRUNSWICK; Tais, ZAMARO; Paula, SABIA; Arthur, REY; Helena, DE SÁ; Natan
Palavras-chave: Doenças Raras, Sequenciamento Completo do Exoma, Sistema Único de Saúde, Diagnóstico Genômico, Saúde de Precisão, Políticas Públicas, Financiamento: Ministério da Saúde
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INVESTIGAÇÃO DA COSEGREGAÇÃO DAS VARIANTES XAF1-E134 E TP53-R337H E SUA ASSOCIAÇÃO COM CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Autor(es): DA SILVA; PAULA, REZENDE; Manuela, LACERDA; Elisângela
Palavras-chave: Síndrome de Li-Fraumeni, Genes Supressores, XAF1-E134, R337H TP53
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INVESTIGAÇÃO DE VARIANTES FUNDADORAS DO GENE POLH ASSOCIADAS AO XERODERMA PIGMENTOSO VARIANTE NO CENTRO-OESTE DO BRASIL
Autor(es): SAMPAIO; Lilian, DA SILVA; Paula, LACERDA; Elisângela
Palavras-chave: Herança autossômica recessiva, Efeito fundador, Gene POLH
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Investigação de variantes nos genes RNU2-2 e RNU4-2 em pacientes com deficiência intelectual
Autor(es): FRANÇA; Isadora, ROSA; Erica, CANDIDO; Priscila, COSTA; Silvia, SANTOS; Mara, VERSIANI; Beatriz, KREPISCHI; Ana, MAZZEU; Juliana
Palavras-chave: Transtornos do Neurodesenvolvimento, Deficiência Intelectual, Genes RNU2-2 e RNU4-2
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MODULAÇÃO DA INSTABILIDADE GENÔMICA POR REVERSINA EM FIBROBLASTOS FA-D2: EVIDÊNCIAS A PARTIR DA ORGANIZAÇÃO TELOMÉRICA 3D
Autor(es): TAVARES; Vitoria, SANCHES NETO; Fermino, DE OLIVEIRA; Fábio
Palavras-chave: instabilidade genômica, reversina, fibroblasto FA-D2, telômero
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MUTAÇÃO PATOGÊNICA NO GENE CHEK2 EM UMA FAMÍLIA BRASILEIRA: IMPLICAÇÕES CLÍNICAS E A IMPORTÂNCIA DO TESTE MOLECULAR PARA O CÂNCER DE MAMA
Autor(es): SATURNINO; Thiago, SAMMOUR; Yasmin, DE ARAÚJO; Isabelle, HÖEWELL; Júlia, CINTRA; Cinthia, CÓRDOBA; Luciana, BRAGA; Beatriz, CARDOSO; Maria
Palavras-chave: Neoplasias da mama, teste genético, rastreamento do câncer
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NANOBIOTECNOLOGIA APLICADA AO CÂNCER DE MAMA: AVALIAÇÃO CITOTÓXICA IN VITRO DA TERAPIA FOTODINÂMICA INDUZIDA POR NANOEMULSÃO DE FTALOCIANINA DE CLOROALUMÍNIO
Autor(es): DA LUZ; Hellen, TEDESCO; Antônio, FRANCHI; Leonardo, LACERDA; Elisângela
Palavras-chave: Terapia oncológica, Fototerapia, Citotoxicidade, Ensaio pré-clinico
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OSTEOPETROSE AUTOSSÔMICA DOMINANTE 2 MANIFESTADA POR FRATURAS PATOLÓGICAS RECIDIVANTES – RELATO DE CASO
Autor(es): DOS SANTOS; Heloisa, LINO; Manoela, DE PAIVA; Isaías
Palavras-chave: osteopetrose, gene CLCN7, fraturas patológicas
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OSTEOPETROSE AUTOSSÔMICA DOMINANTE TIPO II ASSOCIADA À VARIANTE EM CLCN7: RELATO DE CASO
Autor(es): CINTRA; Cinthia, SAMMOUR; Yasmin, SATURNINO; Thiago, CÓRDOBA; Luciana, HÖEWELL; Júlia, BRAGA; Beatriz, DE ARAÚJO; Isabelle, CARDOSO; Maria
Palavras-chave: Osteopetrose, CLCN7, Osteoesclerose, Aconselhamento genético
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PADRONIZAÇÃO DE MÉTODO LC-MS/MS PARA DETECÇÃO DE 3-O-METILDOPA EM SANGUE SECO VISANDO TRIAGEM PARA DEFICIÊNCIA DE AADC
Autor(es): DE CURCIO; Juliana, SILVA; Lívia, FERNANDES; Diego, ISAAC; Silvia, LACERDA; Elisangela
Palavras-chave: 3-OMD, erro inato do metabolismo
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PADRONIZAÇÃO E VALIDAÇÃO DO SEQUENCIAMENTO POR NANOPORE PARA DETECÇÃO DE VARIANTES NO GENE DDC ASSOCIADAS À DEFICIÊNCIA DE AADC
Autor(es): DA SILVA; Diego, DE CURCIO; Juliana, DE SOUSA; Flávia, COSTA; Luiz, DE OLIVEIRA; Wendyson, IZACC FURLANETO; Silvia, LACERDA; Elisângela
Palavras-chave: Diagnóstico molecular, Erros inatos do metabolismo, AADC
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PERCEPÇÃO PARENTAL SOBRE HEREDITARIEDADE E O IMPACTO DA MEDICALIZAÇÃO PSICOTRÓPICA NO TDAH: UM ESTUDO QUALITATIVO EM NEUROPEDIATRIA
Autor(es): NETTO; ARISTÓTELES, MAIA; GLENIA
Palavras-chave: TDAH, Neurogenética, Medicalização
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PERFIL CLÍNICO-ASSISTENCIAL DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES EM TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA NO CONTEXTO DO ESTUDO JAV-RARAS NO HUMAP-UFMS, CAMPO GRANDE (MS)
Autor(es): SILVA; Maria, SILVA; Italo, DUTRA; Ana, SANTOS; João, MACHADO; Sofia, GIULIANI; Liane, FÉLIX; Têmis
Palavras-chave: Doenças Raras, Mucopolissacaridoses, Terapia de Reposição de Enzimas
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RASTREAMENTO DE VARIANTES GERMINATIVAS NO GENE TP53 EM CRIANÇAS DIAGNOSTICADAS COM CÂNCER UTILIZANDO SEQUENCIAMENTO POR NANOPOROS
Autor(es): DE SOUSA; Flávia, DA SILVA; Diego, DA COSTA; Luiz, DA SILVA; Paula, QUEIROZ; Rafaella, DOS SANTOS; Andréa, SAMPAIO; Lilian, ROSA; Thysia, DA PAIXÃO; Jhordana, DE OLIVEIRA; Wendyson, IZACC FURLANETO; Silvia, LACERDA; Elisângela
Palavras-chave: TP53, Li-Fraumeni, R337H, Pediatria oncológica, Nanoporos
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RELATO DE CASO DE SÍNDROME DE RETT: O IMPACTO DA EQUIPE MULTIPROFISSIONAL NA QUALIDADE DE VIDA E NA LONGEVIDADE
Autor(es): SAMMOUR; Yasmin, SATURNINO; Thiago, CÓRDOBA; Luciana, CINTRA; Cinthia, DE ARAÚJO; Isabelle, HÖEWELL; Júlia, BRAGA; Beatriz, CARDOSO; Maria
Palavras-chave: Síndrome de Rett, Equipe de Assistência ao Paciente, Doenças neurodegenerativas
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SÍNDROME DE ANORMALIDADES DO ARCO BRANQUIAL, ATRESIA DE COANAS, ATELIA, PERDA AUDITIVA E HIPOTIREOIDISMO: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA.
Autor(es): SILVA; Ana, SABIÁ; Arthur, FERREIRA; Luysa, MUNIZ; Matheus, REPUBLICANO; Clara, RAAB; Artur, GUIMARÃES; Flávia, MEDINA; Cristina
Palavras-chave: KMT2D, Síndrome de Kabuki, Éxons 38 e 39, Genótipo/Fenótipo
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SÍNDROME DE NOONAN ASSOCIADA A VARIANTE DE SIGNIFICADO INCERTO NO GENE SOS2: RELATO DE CASO
Autor(es): CINTRA; Cinthia
Palavras-chave: Síndrome de Noonan, SOS2, Variante de significado incerto, RASopatias
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SÍNDROME DE NOONAN ASSOCIADA A VARIANTE DE SIGNIFICADO INCERTO NO GENE SOS2: RELATO DE CASO
Autor(es): CINTRA; Cinthia, SAMMOUR; Yasmin, SATURNINO; Thiago, CÓRDOBA; Luciana, HÖEWELL; Júlia, BRAGA; Beatriz, DE ARAÚJO; Isabelle, CARDOSO; Maria
Palavras-chave: Síndrome de Noonan, SOS2, Variante de significado incerto, RASopatias
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SÍNDROME DE NOONAN DIAGNOSTICADA PELO SEQUENCIAMENTO GENÔMICO ATRAVÉS DO PROJETO GENOMAS RAROS EM BELÉM DO PARÁ- UM RELATO DE CASO
Autor(es): PACHECO; BEATRICE
Palavras-chave: Sequenciamento genômico, síndrome genética, Genomas raros
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TRIAGEM GENÉTICA DE FAMILIARES DE INDIVÍDUOS DIAGNOSTICADOS COM FIBROSE CÍSTICA E IMPORTÂNCIA DO RASTREIO EM CASCATA
Autor(es): SAMPAIO; Lilian, DA SILVA; Paula, ROMÃO; VINÍCIUS, DOS SANTOS; Andréa, LACERDA; Lis, LACERDA; Elisângela
Palavras-chave: Aconselhamento genético, Gene CFTR, Herança autossômica recessiva
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ISBN: 978-65-5465-176-9
Anais do I CONGRESSO DE GENÉTICA MÉDICA e GENÔMICA - REGIONAL CENTRO OESTE - I CGM-CO
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